Rare cas  de rémission spontanée (RS) d'une leucémie aiguë myéloïde (LAM) survenue après l'arrêt d'un traitement par azacitidine chez un patient atteint d'une LAM secondaire à une thrombocytémie essentielle (TE). Ce cas est notable en raison de la profondeur de la rémission complète (RC) obtenue, documentée par des techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS), et de la persistance de certaines mutations moléculaires.

Introduction : Les rémissions spontanées dans la LAM sont rares, souvent transitoires et mal documentées. Elles sont parfois associées à des infections ou à d'autres stimulants du système immunitaire, suggérant un rôle de l'activation immunitaire dans le contrôle du clone leucémique. L'azacitidine, un agent hypométhylant, a montré une amélioration de la survie globale dans la LAM, mais les taux de rémission complète (RC) et de réponse cytogénétique complète (RCC) restent faibles.

Description du cas : Un homme de 71 ans, avec des antécédents de TE portant une mutation JAK2V617F, a développé une LAM secondaire. Après quatre cycles d'azacitidine, le traitement a été interrompu en raison d'une infection respiratoire et d'une tolérance limitée. Suite à l'arrêt du traitement, le patient a présenté une amélioration progressive de ses paramètres sanguins, atteignant une RC morphologique, cytogénétique et moléculaire. Cependant, une rechute est survenue cinq mois plus tard, et le patient est décédé en décembre 2020.

Discussion : Ce cas est unique en raison de la documentation détaillée de la RC par des techniques de NGS, révélant une réduction marquée de la fréquence allélique des mutations TP53, tandis que les mutations JAK2 et U2AF1 persistaient. La RS observée ici est probablement due à une activation du système immunitaire induite par l'infection respiratoire, plutôt qu'à une réponse à l'azacitidine. Les mécanismes sous-jacents des RS restent mal compris, mais ils pourraient impliquer une entrée des cellules souches leucémiques (LSC) dans un état de quiescence, stoppant ainsi la progression de la maladie.

Conclusion : Les rémissions spontanées dans la LAM sont rares et souvent transitoires, mais elles soulignent l'importance potentielle de l'activation immunitaire dans le contrôle de la maladie. Une meilleure compréhension des mécanismes régulant la quiescence des LSC pourrait ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques. Ce cas illustre également l'intérêt des techniques de NGS pour documenter les réponses moléculaires dans la LAM.